Medicina de precisão e gravidez segura

A medicina de precisão é uma abordagem na área da saúde que utiliza, principalmente, informações genéticas e sobre o estilo de vida de uma pessoa para a adoção de condutas personalizadas em prevenção, diagnóstico ou tratamento de condições de saúde. O objetivo é otimizar a eficácia dessas medidas, considerando as individualidades biológicas (genéticas) e as particularidades de saúde existentes no cotidiano do paciente.

O crescimento da medicina de precisão no Brasil tem se intensificado nos últimos anos, refletindo uma tendência global. Nesse contexto, temos visto um aumento na oferta de testes genéticos, lançamentos de novos medicamentos, entre outras promessas no campo da biotecnologia, incluindo até mesmo a utilização de ferramentas de inteligência artificial.

É de se esperar que essa realidade alcance casais que estão se preparando para uma futura gravidez, principalmente por meio do aconselhamento genético pré-concepcional. O campo da genética (e, agora, da medicina genômica) tem se perpetuado no imaginário das pessoas como sendo a última fronteira do conhecimento médico na área da reprodução humana. Por isso, é um motivo de busca frequente para casais que desejam uma gestação segura.

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Em meio a esse turbilhão de informações, futuros papais e mamães se encontram diante de novas possibilidades de planejamento gestacional, onde a medicina de precisão pode realmente oferecer benefícios. No entanto, é preciso discernimento. Consultar um geneticista, profissional com reconhecido saber em genética, é completamente pertinente neste momento tão especial da vida do casal, especialmente aquele que tenha boa comunicação com outras especialidades. Isso porque uma gestação bem-sucedida depende notoriamente de uma abordagem interdisciplinar, com a presença de obstetras, nutricionistas e, eventualmente, outros profissionais, conforme a demanda de saúde de cada caso.

O principal eixo da medicina de precisão na gravidez são, seguramente, os testes genéticos. O tradicional exame do cariótipo continua sendo amplamente empregado, especialmente no contexto de casais que tiveram uma perda gestacional prévia. Testes para o diagnóstico de doenças que afetam a criança ainda no útero da mãe vêm sendo substituídos por exames realizados de forma não invasiva, por meio de uma amostra do sangue materno.

O sequenciamento de nova geração é outra tecnologia que permitiu uma melhor estimativa do risco de uma doença genética no futuro filho, utilizando painéis para a detecção de portadores de doenças recessivas nos genitores. Esse exame tem indicação particular para casais consanguíneos (como, por exemplo, primos), quando há suspeita de determinada doença genética na família, bem como para grupos sociais ou étnicos com alta endogamia, como os povos judaicos.

Com a crescente preocupação sobre o autismo, muitos casais têm buscado orientação sobre como preveni-lo. Nesses casos, é possível recorrer à pesquisa da síndrome do X-frágil, embora este exame esteja reservado para situações particulares, como quando a história familiar materna sugere um risco aumentado dessa condição.

O interesse do casal em conhecer o risco hereditário, com base em sua história familiar ou na identificação de alterações genéticas, resulta em um aumento da orientação sobre procedimentos como a fertilização in vitro, quando aplicável e dentro das suas limitações, sempre respeitando as considerações éticas e o conhecimento científico durante o aconselhamento genético.

A prescrição de metilfolato (ou ácido fólico) para a prevenção de malformações fetais, amplamente empregada há muito tempo para mulheres que desejam engravidar, ganhou recentemente novos aliados, como o ômega-3 e outros suplementos alimentares. No entanto, é necessário cautela, pois algumas recomendações na área de nutrição materna têm sido realizadas sem embasamento científico robusto, levando ao abuso dessas práticas por parte de alguns profissionais.

A nutrição materna, de forma clássica, sempre foi uma preocupação durante a gravidez, especialmente em relação aos alimentos que podem ou não ser consumidos. Nesse cenário, destacam-se os teratógenos, agentes que podem causar anomalias no desenvolvimento do embrião durante a gestação, como infecções, medicamentos e substâncias químicas. Vivemos em um mundo no qual, costumo dizer, estamos imersos em uma “sopa de teratógenos” devido à exposição à poluição ambiental, ao consumo de alimentos ultraprocessados, nanoplásticos, entre outros.

Recentemente, por exemplo, a Anvisa proibiu a comercialização de inúmeros cosméticos importados que estavam sendo vendidos em nosso país sem dados sobre os devidos riscos à saúde humana. Adotar o princípio da precaução, muito utilizado nas ciências ambientais, parece ser uma recomendação plausível diante de tantas incertezas, evitando exposições desnecessárias durante a gravidez.

Se, por um lado, a medicina de precisão é um retrato da modernidade, por outro, especialistas em nutrição recomendam uma alimentação semelhante à de nossos avós, com maior consumo de alimentos não processados e livres de agentes potencialmente prejudiciais. É nesse universo que a medicina de precisão encontra seu caminho para orientar casais que desejam uma gravidez segura.

Utilizando os avanços tecnológicos na área da saúde, enquanto valoriza práticas tradicionais, sempre à luz do conhecimento científico atual. Seu emprego exige dos profissionais de saúde diálogo, bom senso e capacitação contínua. O aconselhamento genético orienta os casais de forma personalizada ao conhecer suas particularidades de saúde (genéticas e hábitos de vida), conduzindo-os por essa nova fronteira do conhecimento médico.

*Por Dr. Arsonval Lamounier Júnior – CRM MG 45520 l RQE 31927
Geneticista e Cardiologista 

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